link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2019 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Uutta tietoa kuolemaan johtavan JNCL-taudin syntymekanismeista

JNCL-tauti on peittyvästi periytyvä vaikea keskushermoston rappeumasairaus, joka johtaa kuolemaan varhaisella aikuisiällä. Helsingin yliopistossa 24.3. tarkastettava väitöstutkimus valottaa taudin solutason syntymekanismeja.

Hermoston rappeumasairaudet ovat kroonisia, eteneviä ja usein kuolemaan johtavia tauteja, joiden tarkkoja taustamekanismeja ei vielä tunneta. Yhden geenivirheen aiheuttamat taudit voivat toimia tautimalleina rappeuman synnyn selvittämisessä.

Juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi (JNCL, Battenin tauti) on peittyvästi periytyvä keskushermoston rappeumasairaus, jonka tyypillisiä piirteitä ovat etenevä näön heikkeneminen, sokeus, epilepsia sekä henkinen ja fyysinen taantuminen. Tauti johtaa ennenaikaiseen kuolemaan varhaisella aikuisiällä. JNCL:n tiedetään johtuvan virheistä CLN3-geenissä, mutta geenin koodaaman CLN3-proteiinin toiminnasta ja taudin syntymekanismeista ei ole ollut juurikaan tietoa. Taudin oireet keskittyvät yksinomaan keskushermostoon ja siksi on tärkeää tutkia tautia aivokudoksessa ja hermosoluissa.

LL Kaisu Luiro tutki väitöstyössään JNCL-taudin solu- ja molekyylitason tautimekanismeja erilaisissa solumalleissa. Työssä kuvattiin ensimmäistä kertaa hiiren CLN3-proteiinin paikantumista aivoissa ja hermosoluissa: CLN3 paikantui kudostasolla hermosoluihin ja hermosoluissa presynaptiselle alueelle, mutta ei varsinaisiin synapsirakkuloihin. CLN3-proteiinin puuttuminen soluista aiheutti häiriöitä solun kalvoliikenteessä ja muutoksia solun tukirangassa.

Luiro tutki JNCL-taudissa tärkeitä aineenvaihduntareittejä vertailemalla hiiriä, joilta on poistettu CLN3-geeni, normaaleihin hiiriin. Hän havaitsi, että poistogeenisillä hiirillä mitokondrioiden hengitysketjun toiminta oli alentunut ja solun tukiranka oli poikkeava. Lisäksi havaittiin häiriö kalsiumvälitteisen hermoimpulssin säätelyssä, mikä voi johtaa pidentyneeseen korkeaan solunsisäiseen kalsiumtasoon.

"Nämä solunsisäiset metaboliareitit ovat liittyneet toisiinsa ja niiden yhtäaikainen toimintahäiriö voi aktivoida hermosolujen rappeumamekanismit", väittelijä toteaa.

Väitöstutkimuksessa saatu lisätieto auttaa ymmärtämään entistä paremmin rappeumasairauksien syntymekanismeja ja luo samalla perustaa nykyistä parempien hoitomuotojen, kuten geeniterapian, kehittämiselle.
LL Kaisu Luiron väitöskirja "Molecular and cellular mechanisms behind juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, Batten disease)" (JNCL-taudin [juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi, Battenin tauti] molekyyli- ja solutason tautimekanismit) tarkastetaan perjantaina 24.3.2006 klo 12 Helsingin yliopiston Haartman-instituutin suuressa luentosalissa, Haartmaninkatu 3.

Väitöskirjan on ohjannut dosentti Anu Jalanko Kansanterveyslaitokselta. Väitöskirja julkaistaan KTL:n julkaisusarjassa A 4/2006.

Väittelijän yhteystiedot:
Puh. (09) 4744 8753
Sähköposti: kaisu.luiro@ktl.fi

Kaisu Luiro on syntynyt v. 1976 Savukoskella. Hän suoritti yhden vuoden lukiota Savukoskella, jonka jälkeen hän jatkoi opiskelua Suomen Kulttuurirahaston stipendiaattina kansainvälisessä United World College of the American West -lukiossa ja suoritti International Baccalaureate (IB) -tutkinnon v. 1995. Lääketieteen lisensiaatiksi Luiro valmistui joulukuussa 2003 Helsingin yliopistosta. Hän työskentelee tutkijana Kansanterveyslaitoksen molekyylilääketieteen osastolla Biomedicum Helsingissä.

Uutta tietoa kuolemaan johtavan JNCL-taudin syntymekanismeista

JNCL-tauti on peittyvästi periytyvä vaikea keskushermoston rappeumasairaus, joka johtaa kuolemaan varhaisella aikuisiällä. Helsingin yliopistossa 24.3. tarkastettava väitöstutkimus valottaa taudin solutason syntymekanismeja.

Hermoston rappeumasairaudet ovat kroonisia, eteneviä ja usein kuolemaan johtavia tauteja, joiden tarkkoja taustamekanismeja ei vielä tunneta. Yhden geenivirheen aiheuttamat taudit voivat toimia tautimalleina rappeuman synnyn selvittämisessä.

Juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi (JNCL, Battenin tauti) on peittyvästi periytyvä keskushermoston rappeumasairaus, jonka tyypillisiä piirteitä ovat etenevä näön heikkeneminen, sokeus, epilepsia sekä henkinen ja fyysinen taantuminen. Tauti johtaa ennenaikaiseen kuolemaan varhaisella aikuisiällä. JNCL:n tiedetään johtuvan virheistä CLN3-geenissä, mutta geenin koodaaman CLN3-proteiinin toiminnasta ja taudin syntymekanismeista ei ole ollut juurikaan tietoa. Taudin oireet keskittyvät yksinomaan keskushermostoon ja siksi on tärkeää tutkia tautia aivokudoksessa ja hermosoluissa.

LL Kaisu Luiro tutki väitöstyössään JNCL-taudin solu- ja molekyylitason tautimekanismeja erilaisissa solumalleissa. Työssä kuvattiin ensimmäistä kertaa hiiren CLN3-proteiinin paikantumista aivoissa ja hermosoluissa: CLN3 paikantui kudostasolla hermosoluihin ja hermosoluissa presynaptiselle alueelle, mutta ei varsinaisiin synapsirakkuloihin. CLN3-proteiinin puuttuminen soluista aiheutti häiriöitä solun kalvoliikenteessä ja muutoksia solun tukirangassa.

Luiro tutki JNCL-taudissa tärkeitä aineenvaihduntareittejä vertailemalla hiiriä, joilta on poistettu CLN3-geeni, normaaleihin hiiriin. Hän havaitsi, että poistogeenisillä hiirillä mitokondrioiden hengitysketjun toiminta oli alentunut ja solun tukiranka oli poikkeava. Lisäksi havaittiin häiriö kalsiumvälitteisen hermoimpulssin säätelyssä, mikä voi johtaa pidentyneeseen korkeaan solunsisäiseen kalsiumtasoon.

"Nämä solunsisäiset metaboliareitit ovat liittyneet toisiinsa ja niiden yhtäaikainen toimintahäiriö voi aktivoida hermosolujen rappeumamekanismit", väittelijä toteaa.

Väitöstutkimuksessa saatu lisätieto auttaa ymmärtämään entistä paremmin rappeumasairauksien syntymekanismeja ja luo samalla perustaa nykyistä parempien hoitomuotojen, kuten geeniterapian, kehittämiselle.
LL Kaisu Luiron väitöskirja "Molecular and cellular mechanisms behind juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, Batten disease)" (JNCL-taudin [juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi, Battenin tauti] molekyyli- ja solutason tautimekanismit) tarkastetaan perjantaina 24.3.2006 klo 12 Helsingin yliopiston Haartman-instituutin suuressa luentosalissa, Haartmaninkatu 3.

Väitöskirjan on ohjannut dosentti Anu Jalanko Kansanterveyslaitokselta. Väitöskirja julkaistaan KTL:n julkaisusarjassa A 4/2006.

Väittelijän yhteystiedot:
Puh. (09) 4744 8753
Sähköposti: kaisu.luiro@ktl.fi

Kaisu Luiro on syntynyt v. 1976 Savukoskella. Hän suoritti yhden vuoden lukiota Savukoskella, jonka jälkeen hän jatkoi opiskelua Suomen Kulttuurirahaston stipendiaattina kansainvälisessä United World College of the American West -lukiossa ja suoritti International Baccalaureate (IB) -tutkinnon v. 1995. Lääketieteen lisensiaatiksi Luiro valmistui joulukuussa 2003 Helsingin yliopistosta. Hän työskentelee tutkijana Kansanterveyslaitoksen molekyylilääketieteen osastolla Biomedicum Helsingissä.