link
 
HAKU
suomeksi in English
Biomedicum Helsinki 1 Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Biomedicum Helsinki 2 Tukholmankatu 8
00290 Helsinki

puh. 0294 1911 / 09 4711
 
© 2019 Biomedicum Helsinki - säätiö
 
Olet tässä: Etusivu > Ajankohtaista
 

Suomalaistutkijat tunnistivat aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin

Geenivirheellä yhteys jättikasvuisuuteen ja akromegaliaan

Helsingin yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat tunnistaneet aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin.

Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen Biomedicum Helsingissä toimiva tutkimusryhmä jäljitti AIP-geenin (aryl hydrocarbon receptor interactin protein) aineistosta, joka oli koottu Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa ja jonka arvon geenitutkimukselle perinnöllisyyslääkäri Outi Vierimaa oli havainnut. Tutkimus julkaistaan tänään ilmestyvässä Science-tiedelehdessä.

AIP-geenin mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta ja akromegaliaa eli kärkikasvuisuutta aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle. Jos kasvuhormonia erittävä kasvain kehittyy jo kasvuiässä, se johtaa jättikasvuisuuteen. Aikuisiällä kehittyvä kasvain puolestaan johtaa akromegaliaan. Näihin sairauksiin ei ole aikaisemmin oletettu liittyvän periytyvää alttiutta kuin aivan poikkeuksellisissa tapauksissa.

"Tutkimassamme aineistossa tämä geenivirhe löytyi 16 prosentilta kaikista akromegaliaa sairastavista ja 40 prosentilta niistä, joilla sairaus oli diagnosoitu alle 35-vuotiaana", akatemiaprofessori Aaltonen kertoo. Hän korostaa, että geenivirheen kantajillakin sairastumisriski on hyvin pieni siitäkin huolimatta, että se on erittäin paljon korkeampi kuin muulla väestöllä.

Geenilöydöllä on silti suuri merkitys sekä kasvainten syntymekanismeja selvittävän jatkotutkimuksen pohjana että akromegaliaa sairastavien potilaiden varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

"Kysymyksessä on harvinainen sairaus, jonka varhaisoireita on hyvin vaikea havaita. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin. Jos diagnoosi viipyy pitkään, elinvauriot voivat olla jo vakavia", Aaltonen toteaa.

Tutkijana hän näkee geenilöydön erinomaisena esimerkkinä suomalaisesta geenitutkimuksesta ja sen mahdollisuuksista:
"Käytimme tässä tutkimuksessa muun muassa DNA-sirutekniikkaa ja muita uusia tutkimusmenetelmiä, ja osoitimme, että näinkin "heikkoja" alttiusgeenejä pystytään nykytekniikoilla löytämään, kun käytettävissä on niin hyvät potilasrekisterit ja niin tutkimukselle myötämielinen väestö kuin Suomessa. Olemmekin erittäin suuressa kiitollisuudenvelassa niille ihmisille, jotka osallistuvat tutkimuksiimme."

Toisaalta tutkimus myös osoitti todeksi sen, miten nopein harppauksin geenitutkimus nyt etenee. Uudet tekniikat antavat mahdollisuuden tutkia ihmisen perimästä monia sellaisia asioita, joita vielä muutama vuosi sitten ei edes ajateltu.

"On tärkeää, että ihmiset tiedostavat sen, mitä mahdollisuuksia uusi tekniikka tutkijoille antaa ja että aina välillä pohditaan sitäkin, mitä kaikkea on syytä tutkia", Aaltonen muistuttaa.

Tutkimuksessa keskeisimmin mukana olleet henkilöt Aaltosen ja Vierimaan lisäksi olivat tutkijat Marianna Georgitsi ja Auli Karhu Aaltosen tutkimusryhmästä.

Aaltosen tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan molekyyli- ja syöpäbiologian tutkimusohjelmaan ja se on osa Suomen Akatemian genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikköä.

Lisätietoja:
Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen
sähköposti: lauri.aaltonen@helsinki.fi
puh. 050 584 6763

LL Outi Vierimaa
sähköposti: outi.vierimaa@oulu.fi
puh. 045-137 6560

Suomalaistutkijat tunnistivat aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin

Geenivirheellä yhteys jättikasvuisuuteen ja akromegaliaan

Helsingin yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat tunnistaneet aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin.

Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen Biomedicum Helsingissä toimiva tutkimusryhmä jäljitti AIP-geenin (aryl hydrocarbon receptor interactin protein) aineistosta, joka oli koottu Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa ja jonka arvon geenitutkimukselle perinnöllisyyslääkäri Outi Vierimaa oli havainnut. Tutkimus julkaistaan tänään ilmestyvässä Science-tiedelehdessä.

AIP-geenin mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta ja akromegaliaa eli kärkikasvuisuutta aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle. Jos kasvuhormonia erittävä kasvain kehittyy jo kasvuiässä, se johtaa jättikasvuisuuteen. Aikuisiällä kehittyvä kasvain puolestaan johtaa akromegaliaan. Näihin sairauksiin ei ole aikaisemmin oletettu liittyvän periytyvää alttiutta kuin aivan poikkeuksellisissa tapauksissa.

"Tutkimassamme aineistossa tämä geenivirhe löytyi 16 prosentilta kaikista akromegaliaa sairastavista ja 40 prosentilta niistä, joilla sairaus oli diagnosoitu alle 35-vuotiaana", akatemiaprofessori Aaltonen kertoo. Hän korostaa, että geenivirheen kantajillakin sairastumisriski on hyvin pieni siitäkin huolimatta, että se on erittäin paljon korkeampi kuin muulla väestöllä.

Geenilöydöllä on silti suuri merkitys sekä kasvainten syntymekanismeja selvittävän jatkotutkimuksen pohjana että akromegaliaa sairastavien potilaiden varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

"Kysymyksessä on harvinainen sairaus, jonka varhaisoireita on hyvin vaikea havaita. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin. Jos diagnoosi viipyy pitkään, elinvauriot voivat olla jo vakavia", Aaltonen toteaa.

Tutkijana hän näkee geenilöydön erinomaisena esimerkkinä suomalaisesta geenitutkimuksesta ja sen mahdollisuuksista:
"Käytimme tässä tutkimuksessa muun muassa DNA-sirutekniikkaa ja muita uusia tutkimusmenetelmiä, ja osoitimme, että näinkin "heikkoja" alttiusgeenejä pystytään nykytekniikoilla löytämään, kun käytettävissä on niin hyvät potilasrekisterit ja niin tutkimukselle myötämielinen väestö kuin Suomessa. Olemmekin erittäin suuressa kiitollisuudenvelassa niille ihmisille, jotka osallistuvat tutkimuksiimme."

Toisaalta tutkimus myös osoitti todeksi sen, miten nopein harppauksin geenitutkimus nyt etenee. Uudet tekniikat antavat mahdollisuuden tutkia ihmisen perimästä monia sellaisia asioita, joita vielä muutama vuosi sitten ei edes ajateltu.

"On tärkeää, että ihmiset tiedostavat sen, mitä mahdollisuuksia uusi tekniikka tutkijoille antaa ja että aina välillä pohditaan sitäkin, mitä kaikkea on syytä tutkia", Aaltonen muistuttaa.

Tutkimuksessa keskeisimmin mukana olleet henkilöt Aaltosen ja Vierimaan lisäksi olivat tutkijat Marianna Georgitsi ja Auli Karhu Aaltosen tutkimusryhmästä.

Aaltosen tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan molekyyli- ja syöpäbiologian tutkimusohjelmaan ja se on osa Suomen Akatemian genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikköä.

Lisätietoja:
Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen
sähköposti: lauri.aaltonen@helsinki.fi
puh. 050 584 6763

LL Outi Vierimaa
sähköposti: outi.vierimaa@oulu.fi
puh. 045-137 6560